[pullquote]“Dok, jika anak saya autis, apakah anak berikutnya kemungkinan juga mengalami hal yang sama ?”. Kekhawatiran ini kerap dialami oleh orangtua dengan anak autis. Apakah autis bersifat genetik ?[/pullquote]
[dropcap style=”color: #83d358;”]P[/dropcap]revalens Autism Spectrum Disorder (ASD) sulit disebutkan secara pasti karena banyaknya perbedaan-perbedaan definisi tentang ASD itu sendiri pada setiap setting penelitian, terdapat perbedaan prevalensi yang potensial dari penyandang ASD low functioning dengan ASD high functioning dan terdapat berbagai variasi dalam tiap penelitian misalnya bagaimana peneliti mengumpulkan data tentang subjek ASD.
Menunjukkan peningkatan
Penelitian-penelitian terkini melaporkan prevalens ASD lebih tinggi, dan hal ini merefleksikan fakta bahwa definisi autisme dan kelainan-kelainan yang berhubungan atau menyerupai dengannya telah meluas dan meningkat angka kejadiannya, atau menunjukkan bahwa metodologi yang digunakan untuk mengidentifikasi kasus ASD di populasi sudah sangat baik sehingga dapat mendeteksi kasus-kasus yang dulu tidak dapat dikenali sebagai ASD.
Penelitian dalam kurung wktu 20 tahun terakhir menunjukkan angka kejadian autism yang signifikan meningkat. Satu decade yang lampau, dilaporkan angka kejadian autism adalah 1 dari 500 anak. Namun sekarang ini, angka kejadiannya menjadi 1 dari 110 anak. Demikian pula yang dilaporkan oleh Center for Disease Control di Amerika Serikat yaitu diduga terdapat 1 penyandang autism dari setiap 150 anak. Risiko kejadian lebih besar 3 sampai 4 kali pada anak laki-laki.
Faktof genetik tidak diragukan lagi merupakan aspek yang sangat berperan dalam kejadian ASD. Studi pada kembar menunjukkan bahwa terdapat “concordance rate” yang tinggi terjadinya autis pada kembar identik yaitu 60-90%, dan 0-23% pada kembar dizigot; dan dilaporkan bahwa diantara sibling yang menyandang autism, 5% diantaranya akan menunjukkan gangguan yang sama. Penelitian lain melaporkan bahwa terdapat 20-30% kemungkinan sibling menunjukkan karaktertistik ASD dalam bentuk yang lebih ‘ringan’.
Kemungkinan yang terjadi
Terdapat pula penelitian yang melaporkan bahwa risiko terjadinya ASD pada sibling adalah sekitar 3-8% jika dalam keluarga terdapat satu orang anak ASD, sedangkan penelitian lain di Jepang melaporkan bahwa risiko kejadian ASD pada sibling sekitar 10%, dimana risiko ini berkisar 7,7% jika penyandang ASD di keluarga tersebut adalah laki-laki, dan risiko menjadi sekitar 20% jika penyandang ASD di keluarga tersebut adalah anak perempuan. Selain itu dilaporkan pula bahwa risiko ini menjadi 25% jika dalam keluarga tersebut terdapat dua orang anak ASD.
Namun demikian, sekalipun telah berkembang banyak sekali studi tentang gen terkait kejadian autisme, masih belum ada bukti ilmiah yang konsisten yang menunjukkan lokus atau gen mana yang spesifik bertanggungjawab pada kejadian ASD. Penelitian terkini melaporkan bahwa kasus ASD dipengaruhi oleh sedikitnya dua puluhan lokus genetik yang berbeda-beda.
